发布日期:15-08-28 作者:院内 来源:院内 查看:179
鱼鳞病俗称(蛇皮癣),70%属遗传(遗传病),多于儿童时发病,好发部位四肢躯干仰面,皮肤干燥粗糙,皮屑边缘略翘起,状似蛇皮,或汗毛孔有颗粒物堵塞,长不出汗毛,重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹,随着年龄增长波及全身,本病特点冬重夏轻。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常,导致细胞增殖增加和(或)细胞脱落减少。
病因
表皮松解性角化过度鱼鳞病:
为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
板层状鱼鳞病:
系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
寻常型鱼鳞病:
为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。
性联隐性鱼鳞病:
为X染色体中医隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病:
为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
迂回性线状鱼鳞病:
为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。